科普|防治地貧，認(rèn)知先行

發(fā)布時(shí)間：2019-05-08 信息來源： 點(diǎn)擊次數(shù)： 次 【字體：小 大】

2019年5月8日是第26個(gè)“世界地貧日”，今年的宣傳主題為“防治地貧，認(rèn)知先行”。關(guān)于地中海貧血，您了解多少呢？

什么是地中海貧血？

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成障礙，造成α鏈或β鏈合成失去平衡而導(dǎo)致的遺傳性溶血性疾病。

根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類型不同，地中海貧血分兩類，一類是由于血紅蛋白的α鏈合成減少所致，稱α地貧；另一類是由于血紅蛋白β鏈合成減少所致，稱β地貧。根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型、重型。靜止型、輕型和部分中間型患者一般可維持正常生活，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。

沒有任何癥狀，也要做地中海貧血篩查嗎？

地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣，累積人群最多的一種單基因病，中國南方高發(fā)地區(qū)人群攜帶率最高達(dá)24%，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)任何癥狀，或者癥狀非常輕微，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)。兩個(gè)無癥狀的地貧基因攜帶者結(jié)合，有1/4的幾率可能生育重型地貧兒。一個(gè)重型地貧患兒的平均治療費(fèi)用100萬左右，重型的α地貧一般宮內(nèi)或者分娩數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡，重型的β地貧剛出生無癥狀，如不治療，患兒多于5歲前死亡。若是要了解一個(gè)人的地貧基因攜帶情況，那就必須接受正規(guī)的臨床地貧基因檢測。

地中海貧血，能治療嗎？

地中海貧血是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據(jù)干細(xì)胞來源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。

若有人類白細(xì)胞抗原（HLA）相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早（2-6歲）接受造血干細(xì)胞移植。

總的來說，地中海貧血雖難治，但是可防，通過婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查及醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。目前，我院可提供免費(fèi)的血紅蛋白電泳檢測服務(wù)，如果您想要咨詢更多有關(guān)地中海貧血的相關(guān)信息，歡迎致電我院遺傳優(yōu)生科：0736-7890221。當(dāng)然，也可以直接來我院門診三樓遺傳優(yōu)生科掛號咨詢，我們將為您提供最專業(yè)的服務(wù)?。ㄗ澹罕＝】?nbsp; 朱容妮  審核：孫立紅）