新生兒耳聾基因篩查，守護聽力健康的“無聲”防線

發(fā)布時間：2025-03-21 信息來源： 點擊次數(shù)： 次 【字體：小 大】

聽力障礙是全球面臨的重大公共衛(wèi)生問題。根據(jù)世界衛(wèi)生組織2021年公布的《世界聽力報告》顯示，全球五分之一人口存在聽力受損問題，受影響人數(shù)超過15億，兒童聽力受損的人數(shù)更是高達3400萬。第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國0—6歲兒童中約有13.7萬名聽力障礙者，每年新生聾兒約2.3萬人。傳統(tǒng)新生兒聽力篩查僅能發(fā)現(xiàn)部分先天性聾兒，部分患兒因遲發(fā)性、藥物性或遺傳性因素漏診。

新生兒耳聾基因篩查作為傳統(tǒng)聽力篩查的重要補充，能從基因層面揭示聽力風險，為家庭和社會筑起聽力保護的“雙重屏障”。

一、 為什么新生兒需要做耳聾基因篩查？

1.傳統(tǒng)聽力篩查的局限性
新生兒聽力篩查（如耳聲發(fā)射測試）主要檢測出生時的聽力狀況，但約60%的耳聾與遺傳基因突變相關。這類基因缺陷可能導致遲發(fā)性聽力損失（如“一巴掌致聾”）或藥物性耳聾（如氨基糖苷類藥物致聾），而傳統(tǒng)篩查無法檢出。

2.隱性遺傳的“沉默威脅”
父母聽力正常也可能攜帶耳聾基因（如GJB2、SLC26A4等），且90%的聾兒父母均為聽力正常者。基因篩查可發(fā)現(xiàn)這些“攜帶者”，預警后代生育風險，避免聾兒家庭悲劇重演。

3.早發(fā)現(xiàn)、早干預的必要性
耳聾若在語言發(fā)育關鍵期（0-3歲）未及時干預，可能導致語前聾，影響孩子的語言、認知和社交能力。基因篩查結合聽力篩查，可顯著提高遺傳性聾兒的檢出率，為其提供助聽器、人工耳蝸等早期干預手段。

二、耳聾基因篩查的臨床意義

1. 預防先天性聾兒
通過篩查GJB2、SLC26A4等基因突變，可及早診斷先天性耳聾，避免因聽力缺失導致的語言發(fā)育遲緩和社會適應困難。

2. 規(guī)避藥物性耳聾風險
線粒體12SrRNA基因突變者對氨基糖苷類抗生素高度敏感，篩查可指導家庭避免使用此類藥物，從源頭上預防“一針致聾”。

3. 預警遲發(fā)性聽力損失
大前庭水管綜合征等基因缺陷可能導致孩子在成長過程中因頭部外傷、劇烈運動或感冒后突發(fā)聽力下降，篩查可提前識別高危人群并加強保護。

4. 指導生育決策與家族健康管理
對已生育聾兒的家庭，基因篩查可明確致病基因，為再生育提供產前診斷依據(jù)；對普通家庭，篩查結果可提示婚育時的遺傳咨詢需求。

三、耳聾基因篩查時間

新生兒出生后即可采集足跟血進行檢測，臨床建議盡早篩查，一般在新生兒出院前完成血樣采集。如出院前沒有篩查，出院后父母也可以帶寶寶來常德市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產前診斷科進行耳聾基因檢測。

新生兒耳聾基因篩查并非“可選”項目，而是守護孩子聽力健康的“必修課”。它不僅能彌補傳統(tǒng)篩查的不足，更能從基因層面揭示潛在風險，為家庭提供科學干預依據(jù)。正如全國愛耳日主題所言：“健康聆聽，無礙溝通”——讓我們用基因篩查為新生兒筑起聽力保護的“雙重屏障”，讓每個孩子都能聽見世界的美好聲音。

（撰稿：醫(yī)學遺傳與產前診斷科  黃湘慧    二審：龍霞    終審：周未艾）