出生缺陷三級(jí)預(yù)防利器——新生兒疾病篩查

發(fā)布時(shí)間：2021-12-29 信息來(lái)源： 點(diǎn)擊次數(shù)： 次 【字體：小 大】

據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2021）》報(bào)告，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例。

新生兒疾病篩查作為預(yù)防出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一，可以做到早發(fā)現(xiàn)，早診斷和早治療，從而避免或減輕疾病對(duì)患兒造成的危害，有效地減少了殘疾兒童的發(fā)生。

一、什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是對(duì)新生兒的遺傳代謝缺陷、先天性內(nèi)分泌異常及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。其目的是在新生兒期就篩查出并明確診斷這些嚴(yán)重疾病，從而對(duì)這些患病新生兒在臨床癥狀出現(xiàn)前就能及時(shí)給予治療，防止或減輕體格和智力發(fā)育障礙，避免癡呆甚至死亡等嚴(yán)重后果的發(fā)生，最終降低出生缺陷，提供人口素質(zhì)。

二、新生兒疾病篩查對(duì)象為哪些？

篩查對(duì)象為所有活產(chǎn)新生兒。

《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》、《新生兒疾病篩查管理辦法》和《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》明確了每個(gè)新生兒都應(yīng)享有這種健康保健的權(quán)力。

三、新生兒疾病篩查中，我院常規(guī)開(kāi)展的篩查疾病或項(xiàng)目有哪些？

我院常規(guī)開(kāi)展的篩查疾病或項(xiàng)目共六種

1、先天性甲狀腺功能減退癥（CH）

2、苯丙酮尿癥（PKU）

3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）

4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PDD）

5、串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查

6、耳聾基因篩查

四、如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？

寶寶出生72小時(shí)后以及充分哺乳8次以上，采集足跟血到特定濾紙上進(jìn)行送檢。因各種原因沒(méi)有采血的寶寶，家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑按期帶寶寶回出生醫(yī)院或相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行采血篩查。

五、新生兒疾病篩查檢測(cè)結(jié)果查詢途徑有哪些？

1、出生醫(yī)院查詢結(jié)果。

2、電話本院新生兒疾病篩查中心查詢結(jié)果。

3、常德市婦幼保健院微信公眾號(hào)上查詢結(jié)果。

（撰稿：黃湘慧    審核：孫立紅）