無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就有問題？

發(fā)布時(shí)間：2021-12-31 信息來源： 點(diǎn)擊次數(shù)： 次 【字體：小 大】

醫(yī)生，我的無創(chuàng)結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，可不可以直接終止妊娠?。?span style="text-indent: 2em">醫(yī)生，我無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)，后面產(chǎn)檢又有問題了，一定要做羊水穿刺嗎？

那么，哪些情況會(huì)出現(xiàn)無創(chuàng)異常了？

可能存在以下幾種情況：

① 胎兒確實(shí)為染色體異常

② 孕媽媽染色體異常

③ 胎盤染色體異常，胎兒正常。

綜合上述3點(diǎn)原因，一旦檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，不可掉以輕心，但請一定要盡快前往醫(yī)院，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以明確是真正胎兒染色體異常還是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測出現(xiàn)的假陽性。

無創(chuàng)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)可以作為臨床終止妊娠的依據(jù)嗎？

不可以！?。。?！

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種染色體異常的產(chǎn)前篩查方法，并非為產(chǎn)前診斷，結(jié)果亦不能作為臨床終止妊娠依據(jù)。如果檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或有其他異常提示，請遵循醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。

結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)如后續(xù)產(chǎn)檢出現(xiàn)其他異常，還要做羊水穿刺或其他檢查？

需要?。?！

寶寶發(fā)育異常或者結(jié)構(gòu)異常的原因很多，無創(chuàng)DNA檢測的染色體數(shù)目異常為一種原因，無創(chuàng)DNAplus也僅僅多了一部分染色體片段的重復(fù)或丟失。

因此無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以作為臨床檢測項(xiàng)目的一種輔助檢查，但不能替代產(chǎn)前診斷或其他檢查。

若孕媽媽的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但在孕期其他產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常情況，需要聽取醫(yī)生的建議，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷。    

最后再次叮囑?。?/strong>

適用人群

①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦；

②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；

③孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

慎用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時(shí)，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)；

②預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；

③重度肥胖（體重指數(shù)>40）；

④通過體外受精——胚胎移植方式受孕；

⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；

⑥雙胎及多胎妊娠；

⑦醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

不適用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：

①孕周<12+0周；

②夫婦一方有明確染色體異常；

③1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

④胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

⑤有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；

⑥孕期合并惡性腫瘤；

⑦醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

除外上述不適用情形，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

（撰稿：劉駿    審核：孫立紅）