染色體長得和別人不同,就一定會致病嗎？

發(fā)布時(shí)間：2023-08-03 信息來源： 點(diǎn)擊次數(shù)： 次 【字體：小 大】

經(jīng)常會碰到病友問：“醫(yī)生我這同個(gè)號碼的兩條染色體長得不一樣，有一條好像多了一截，這個(gè)是有問題的嗎？”然后自己嚇自己，覺得得了什么絕癥。

其實(shí)不光是你們，所謂隔行如隔山，我們有很多做醫(yī)生的同學(xué)朋友也是一團(tuán)霧水，他們也不清楚其中的奧秘。其實(shí)，染色體長得和別人不一樣，是不一定致病的。

我們?nèi)祟惤?jīng)過無數(shù)年的遺傳進(jìn)化，染色體已經(jīng)穩(wěn)定為男性46,XY女性46,XX。但凡事總有特例，比如特納氏綜合征45,X、克氏綜合征47,XXY這些會產(chǎn)生問題和后果的核型。今天我們和大家聊的是一般不會有影響但是又和大多數(shù)人不一樣的情況---染色體多態(tài)性。

什么是染色體？

染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體。當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時(shí)（缺少/增多）或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時(shí)，遺傳信息隨之改變。

顯微鏡下染色體長這樣

染色體多態(tài)性（chromosome polymorphism）也稱異態(tài)性，是指染色體結(jié)構(gòu)或帶型強(qiáng)度的微小變異，主要表現(xiàn)為同源染色體大小形態(tài)、帶紋寬窄或著色強(qiáng)度等方面的變異，通常指D/G組染色體隨體區(qū)變異（主要包括隨體區(qū)增大，雙隨體），Y染色體的異染色質(zhì)區(qū)增加以及1、9、16號染色體副縊痕增加或缺失等。 

人群中幾種常見的不用緊張的染色體多態(tài)

1.異染色質(zhì)區(qū)增加qh+ 

1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+；

2.部分倒位inv

 inv9，invY等（不是所有的倒位都是正常多態(tài)）；

3.隨體及隨體柄變異pss

4.其他常見正常變異qh- 、ps+、cenh+、pstk+等

上面這些符號，大都不用擔(dān)心，都是沒問題的和正常核型并沒什么區(qū)別。

通俗講染色體多態(tài)可以比喻為：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛??；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個(gè)人的形態(tài)不同罷了。從分子水平上看，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所含DNA主要是"非編碼"的高度重復(fù)序列，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒有轉(zhuǎn)錄活性，無特殊功用，所以往往并不對個(gè)體的表型產(chǎn)生直接影響。

但隨著檢測技術(shù)的更新和對非編碼基因研究的深入，越來越多的學(xué)者認(rèn)識到染色體多態(tài)性的多態(tài)部分很可能在細(xì)胞分裂中其多態(tài)部分會造成同源染色體配對困難，使染色體不分離，從而形成染色體異常的配子或合子，導(dǎo)致胚胎發(fā)生染色體非整倍性變異或減數(shù)分裂中異常配子的產(chǎn)生，最終引發(fā)流產(chǎn)、不育不孕、死胎及其他癥狀的臨床效應(yīng)。染色體多態(tài)大多數(shù)是遺傳而來，可以通過家系分析來判斷，所以，大家還要多多關(guān)注受檢者多態(tài)性研究的新進(jìn)展。

（撰稿：醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科  林婷    二審：龍霞    終審：周未艾）