醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科

發(fā)布時間：2023-11-30 信息來源： 點擊次數(shù)： 次 【字體：小 大】

常德市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科承擔(dān)著全市新生兒疾病篩查中心、常德市產(chǎn)前診斷中心、常德市出生缺陷綜合防治中心、常德市出生缺陷防治質(zhì)量控制中心的主要工作。在全市建立完善產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)、新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，覆蓋全市30多家醫(yī)院，每年通過篩查避免近百余例染色體異常胎兒出生，新生兒疾病篩查每年近3萬例左右，確診150余例遺傳代謝病，為社會減輕經(jīng)濟負(fù)擔(dān)1個多億。

科室由產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷門診、遺傳病?？崎T診、新生兒疾病篩查門診、遺傳代謝病門診組成，設(shè)有生化遺傳、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等專業(yè)實驗室。

配有工作人員14人，其中高級職稱3人，中級職稱10人，碩士研究生2人。

擁有超過一百萬元的各種先進設(shè)備，擁有全市先進的BGI-500二代測序儀、illumina-550Dx測序儀，Waters串聯(lián)質(zhì)譜檢測平臺和Affymetrix芯片檢測平臺。

診療范圍：

孕前對備孕夫婦進行優(yōu)生評估及指導(dǎo)；開展羊膜腔穿刺術(shù)等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)；開展唐氏綜合征篩查、胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水細(xì)胞原位培養(yǎng)技術(shù)、染色體微陣列分析；實驗室開展了地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮癥等單基因病的孕前、產(chǎn)前篩查及診斷。

咨詢電話：0736-7890221