地中海貧血篩查、基因診斷中心
發(fā)布時(shí)間：2019-11-29 信息來(lái)源： 【字體：小 大】
科室設(shè)置
地中海貧血篩查、基因診斷中心隸屬常德市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科。遺傳優(yōu)生科成立于2004年，2005年由衛(wèi)生廳授牌為常德市產(chǎn)前診斷中心、常德市新生疾病篩查中心。于2014年成立地中海貧血血液表型篩查、基因診斷中心，該中心是湘西北地區(qū)唯一一家由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)授牌的“出生缺陷防控耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地”，且開(kāi)展地中海貧血基因分型與產(chǎn)前診斷、及宮頸癌前病變HPV基因分型、耳聾基因、葉酸代謝障礙基因的等基因檢測(cè)。
人員配備
常德市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科，現(xiàn)有工作人員14人，其中中高級(jí)職稱9人，碩士研究生3人。
儀器設(shè)備
隨著遺傳優(yōu)生專業(yè)的發(fā)展，為了滿足臨床檢測(cè)需要，本科室配備有法國(guó)西比亞（Sebia）光密度蛋白電泳儀，美國(guó)ABI公司ABI-7500、上海紅實(shí)、達(dá)安DA-7600全自動(dòng)熒光實(shí)時(shí)跟蹤定量基因擴(kuò)增儀、珠海黑馬定性基因擴(kuò)增儀、凱普分子雜交儀、基因芯片分析儀、全自動(dòng)核算提取儀、日本奧林巴斯（OLYMPUS）相差倒置顯微鏡、珠海黑馬高速冷凍離心機(jī)、生物安全柜等先進(jìn)檢測(cè)設(shè)備。
診療范圍
1.優(yōu)生遺傳咨詢：（婚前、孕前、孕期、病殘兒、生育、不孕不育、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、地中海貧血、優(yōu)生遺傳、常見(jiàn)遺傳病診斷）咨詢。
2.開(kāi)展地中海貧血篩查（α-地中海貧血、β-地中海貧血）、異常血紅蛋白分析、胎血地海貧血鑒定、羊水地中海貧血鑒定、地中海貧血α、β基因診斷。
3.產(chǎn)前遺傳疾病篩查與基因診斷
⑴.無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)。
⑵.熒光原位雜交染色體快速產(chǎn)前診斷（FISH）。
⑶.熒光定量PCR快速診斷染色體非整倍體檢測(cè)（QF-PCR）。
⑷．男性染色體微缺失基因診斷（AZF）。
⑸.耳聾基因診斷與產(chǎn)前診斷。
⑹．29種常見(jiàn)單基因疾病的基因診斷與產(chǎn)前診斷。
⑺．親子鑒定。
⑻．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）基因診斷。
⑼葉酸代謝障礙相關(guān)基因診斷、貧血（鐵蛋白、葉酸、HCY）三項(xiàng)檢測(cè)。
⑽ 常規(guī)病原體核酸基因檢測(cè)
肝炎類(lèi)：HBV-DNA
優(yōu)生類(lèi)：CMV-DNA、 HSVII-DNA 、TOX-DNA
生殖疾病類(lèi)：NGH-DNA 、UU-DNA、CT-DNA 、TP-DNA
兒科疾病類(lèi)：EB-DNA 、MP-DNA 、CP-DNA、 TB-DNA
宮頸癌前疾病類(lèi)：人乳頭狀瘤病毒HPV型-DNA基因分型
信息化建設(shè)
地貧篩查、基因診斷中心運(yùn)用LIS信息系統(tǒng)，已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了醫(yī)囑申請(qǐng)、標(biāo)本采集、簽收和檢測(cè)、結(jié)果審核發(fā)布及報(bào)告存檔的全程信息化管理，真正實(shí)現(xiàn)了無(wú)紙化辦公。在LIS信息系統(tǒng)的支持下，檢驗(yàn)結(jié)果審核報(bào)告后，申請(qǐng)醫(yī)師即可內(nèi)網(wǎng)查詢，檢驗(yàn)結(jié)果微機(jī)系統(tǒng)自動(dòng)識(shí)別并通知臨床。外院可通過(guò)常德市婦幼保健院實(shí)驗(yàn)室信息系統(tǒng)，異地打印結(jié)果，病友可憑診療卡在自助服務(wù)終端上第一時(shí)間查詢，打印檢測(cè)報(bào)告，縮短了等待結(jié)果的時(shí)間。
服務(wù)宗旨
地貧篩查、基因診斷中心的宗旨是：科學(xué)、求真、務(wù)實(shí)、高效、公正。以科學(xué)為原則，質(zhì)量為基準(zhǔn)，服務(wù)為根本，力求高效、公正的優(yōu)質(zhì)服務(wù)，積極為臨床診斷、疾病防治和科學(xué)研究提高實(shí)驗(yàn)室依據(jù)。
工作安排：
1. 每周一至周五檢測(cè)，DNA檢測(cè)項(xiàng)目每天11:00之前送檢標(biāo)本，于當(dāng)天下午3:00以后在門(mén)診咨詢臺(tái)領(lǐng)取結(jié)果。
2. 11:00以后送檢標(biāo)本于第二天下午3:00以后在門(mén)診咨詢臺(tái)領(lǐng)取結(jié)果。
3. HPV基因分型檢測(cè)項(xiàng)目當(dāng)天送檢標(biāo)本于第二天下午3:00以后在門(mén)診咨詢臺(tái)領(lǐng)取結(jié)果。
4. 地貧篩查每周一11:00之前送檢標(biāo)本，于周三下午3:00以后在門(mén)診咨詢臺(tái)領(lǐng)取結(jié)果
5. 地貧、葉酸代謝障礙基因診斷每周四11:00之前送檢標(biāo)本，于下周一下午3:00以后在門(mén)診咨詢臺(tái)領(lǐng)取結(jié)果。
6. 特殊檢測(cè)項(xiàng)目，報(bào)告領(lǐng)取時(shí)間另行通知。
咨詢電話 0736-7206385
地中海貧血篩查實(shí)驗(yàn)區(qū)
基因診斷擴(kuò)增分析區(qū)
基因診斷標(biāo)本處理區(qū)
