遺傳優(yōu)生特色診療
發(fā)布時(shí)間：2019-11-30 信息來源： 【字體：小 大】
1.遺傳優(yōu)生咨詢門診
提供遺傳優(yōu)生咨詢、遺傳病產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳病基因診斷、遺傳代謝病篩查及診斷、反復(fù)流產(chǎn)及胎兒畸形遺傳學(xué)病因診斷等。例如常見的唐氏綜合癥篩查及診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等疾病診斷。
門診時(shí)間：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30
周六：上午8:00—12:00
2.羊水穿刺介入性診斷技術(shù)
本科室2006年開展羊膜腔穿刺術(shù)，主要針對(duì)35以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高危、胎兒發(fā)育異常或可疑結(jié)構(gòu)畸形、有不良生育史及家族遺傳病史的夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，每年行約500例羊膜腔穿刺術(shù)。最適孕周：19-23周（其它情況請(qǐng)電話咨詢，0736-7890221）
門診時(shí)間：周二上午08:00—11:00
3.細(xì)胞染色體核型分析技術(shù)
細(xì)胞染色體核型分析是通過特殊的實(shí)驗(yàn)，對(duì)細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異情況來進(jìn)行診斷的方法。主要適用于明顯智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或伴有其他先天畸形、夫妻之一有染色體異常、曾生育過染色體異?；純旱姆驄D、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦、原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥、無精子癥和男性不育癥、兩性內(nèi)外生殖器畸形等情況。
門診時(shí)間：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30
周六：上午8:00—12:00
報(bào)告周期：外周血21天,羊水30天
4.高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查
本項(xiàng)目通過高通量基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)母血中胎兒DNA片段，篩查罹患21三體、18三體和13三體三種常見染色體數(shù)目異常；或全基因組染色體數(shù)目異常和微重復(fù)和微缺失的胎兒。適用人群：1血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)（中度風(fēng)險(xiǎn)），2有介入性產(chǎn)前這診斷禁忌癥，3錯(cuò)過最佳血清學(xué)篩查孕周，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
門診時(shí)間：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30
周六：上午8:00—12:00
報(bào)告周期：14天
5.染色體微陣列分析技術(shù)
本項(xiàng)目主要針對(duì)：1．兒童復(fù)雜、罕見遺傳病，如：智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、孤獨(dú)癥樣臨床表現(xiàn)，排除染色體病、代謝病和脆性X綜合征之后的全基因組CNV檢測(cè)。2．對(duì)自然流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、新生兒死亡等妊娠產(chǎn)物(product of concept，POC)的遺傳學(xué)檢測(cè)。3．對(duì)產(chǎn)前診斷中核型分析結(jié)果異常，但無法確認(rèn)異常片段的來源和性質(zhì)者進(jìn)行DNA水平的更精細(xì)分析。4．對(duì)產(chǎn)前超聲檢查異常而染色體核型分析結(jié)果正常的胎兒進(jìn)一步行遺傳學(xué)檢測(cè)。
門診時(shí)間：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30
周六：上午8:00—12:00
報(bào)告周期：21天
6.地中海貧血篩查和診斷
地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，由珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，在中國(guó)長(zhǎng)江以南的福建、廣東、廣西、湖南等省份高發(fā)。臨床表現(xiàn)輕重差異較大重型可引起胎死宮內(nèi)或出生數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。地貧難治可防，對(duì)婚前、孕前及產(chǎn)前行地中海貧血篩查和診斷，能避免重型地貧兒的出生，是有效的預(yù)防與控制地貧是措施和策略。
門診時(shí)間：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30
周六：上午8:00—12:00
報(bào)告周期：7天
7.耳聾基因篩查
常見耳聾基因致病攜帶率為5%~6%，中國(guó)常見耳聾致病突變攜帶者將近6500萬，耳聾的患病率之高；對(duì)正常人行基因檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變攜帶情況，有效指導(dǎo)生育；對(duì)新生兒行耳聾基因檢測(cè)，能在聽力篩查的基礎(chǔ)之上，更加有效檢測(cè)出耳聾患兒，有效避免因聾致啞的悲劇發(fā)生。本中心目前能夠提供GJB2、SLC26A4、GJB3和線粒體DNA(mtDNA)耳聾基因常見位點(diǎn)的基因檢測(cè)，能夠檢測(cè)出絕大多數(shù)的耳聾基因突變，有效的預(yù)防和控制耳聾。
門診時(shí)間：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30
周六：上午8:00—12:00
報(bào)告周期：7天
8.遺傳代謝病篩查和診斷
遺傳代謝病是一類由基因突變導(dǎo)致人體內(nèi)代謝通路受阻的一大類單基因病，其總體發(fā)病率相對(duì)較高， 據(jù)有關(guān)資料統(tǒng)計(jì)80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)永久損害，70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、眼睛損傷如青光眼、白內(nèi)障，容貌怪異、皮膚毛發(fā)異常等癥狀。如不干預(yù)治療，癥狀隨年齡增大會(huì)逐漸加重，呈越來越重趨勢(shì)。在新生兒出生24小時(shí)后至第28天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)，通過篩查確診，得以早期診斷，進(jìn)行早期干預(yù)與治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。
門診時(shí)間：周一至周五：上午8:00—12:00，下午14:30—17:30
周六：上午8:00—12:00
報(bào)告周期：7~14天
健康咨詢電話：0736-7206385（地貧篩查、基因診斷）0736-7717179（產(chǎn)篩、隨訪）
產(chǎn)篩、新篩實(shí)驗(yàn)室
產(chǎn)篩、新篩實(shí)驗(yàn)室
遺傳優(yōu)生科工作人員
